Skontaktuj się z nami: 579 189 761
AZF jest regionem zlokalizowanym na ramieniu długim chromosomu Y. Obecność mikrodelecji w w/w regionie może być przyczyną niepłodności męskiej związanej obniżonymi parametrami nasienia: z oligospermią lub azoospermią nieobstrukcyjną. Badanie zalecane jest w przypadku: obniżonych parametrów nasienia – oligozoospermia, azoospermia nieobstrukcyjna
Materiał do badania:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA).
Czas oczekiwania na wynik:
15 dni roboczych.
Hemochromatoza pierwotna jest jedną z najczęściej występujących chorób uwarunkowanych genetycznie i dotyka około 0.5% populacji.
Chorzy absorbują z pożywienia nawet trzy razy więcej żelaza niż osoby zdrowe, co prowadzi do odkładania się jego złogów w wątrobie, sercu i trzustce. Utrata krwi (i zapasów żelaza) w czasie miesiączki sprawia, że hemochromatoza rozwija się wolniej u kobiet niż u mężczyzn. Hemochromatoza objawia się głównie bólem stawów, szarym zabarwieniem skóry, zmęczeniem, powiększeniem wątroby, spadkiem libido i problemami z sercem.
Nieleczona choroba może doprowadzić do rozwoju marskości wątroby, zapalenia stawów i uszkodzenia trzustki. Dodatkowe czynniki wpływające negatywnie na czynność wątroby (nadużywanie alkoholu, zakażenia wirusowe) mogą w znaczący sposób przyspieszać pojawienie się objawów choroby.
U podłoża hemochromatozy leży mutacja w genie HFE, który koduje białko niezbędne w procesie wchłaniania żelaza. Najczęściej pojawiającymi się mutacjami są C282Y i H63D.
Wskazania do wykonania badania genetycznego:
Materiał do badania:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
15 dni roboczych
Mukowiscydoza to dziedziczna, ciężka choroba ogólnoustrojowa. Jest to jedno z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie schorzeń – występuje średnio 1 raz na 2500 urodzeń, a co 25 osoba jest nosicielem zmutowanego genu.
Objawy odczuwane przez osobę chorą najczęściej są związane z niewydolnością oddechową, częstymi infekcjami dolnych dróg oddechowych, często także z niepłodnością oraz zaburzeniami trawienia i wchłaniania.
Za wystąpienie objawów odpowiedzialne są mutacje w genie CFTR.
Badanie zalecane jest w przypadku:
Materiał do badania:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
15 dni roboczych
Mukowiscydoza to dziedziczna, ciężka choroba ogólnoustrojowa. Jest to jedno z najczęstszych uwarunkowanych genetycznie schorzeń – występuje średnio 1 raz na 2500 urodzeń, a co 25 osoba jest nosicielem zmutowanego genu.
Objawy odczuwane przez osobę chorą najczęściej są związane z niewydolnością oddechową, częstymi infekcjami dolnych dróg oddechowych, często także z bezpłodnością oraz zaburzeniami trawienia i wchłaniania.
Za wystąpienie objawów odpowiedzialne są mutacje w genie CFTR. Najczęściej występującą mutacją w populacji polskiej jest Fdel508.
Badanie zalecane jest w przypadku:
Materiał do badania:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
15 dni roboczych
Zespół Gilberta to choroba metaboliczna o podłożu genetycznym. Związana jest w zaburzeniem metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Zespół Gilberta nazywany jest też okresową żółtaczką młodocianych. Zwykle objawia się w 2 lub 3 dekadzie życia, częściej dotyka mężczyzn.
Zespół Gilberta przebiega zwykle bezobjawowo, podwyższony poziom bilirubiny niesprzężonej rozpoznawany jest zazwyczaj przypadkowo. Badanie genetyczne pozwala na odróżnienie schorzenia od innych chorób przebiegających z wystąpieniem podobnych objawów. Zdiagnozowanie zespołu Gilberta umożliwia wprowadzenie odpowiednich zaleceń dla pacjenta: unikanie głodzenia, dużego wysiłku fizycznego, spożycia alkoholu oraz diety wysokotłuszczowej.
Zespół Gilberta związany jest ze zmianą w genie UGT1A1 kodującym UDP-glukuronylotransferazę.
Badanie molekularne polega na określaniu genotypu w obrębie promotora genu UGT1A1 i pozwala na identyfikację liczby powtórzeń TA.
Materiał do badania:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
15 dni roboczych
Nietolerancja laktozy jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń czynności przewodu pokarmowego. Pierwotny typ nietolerancji laktozy (hipolaktazja) jest przyczyną genetycznie uwarunkowanej nietolerancji laktozy, którą odzwierciedla fizjologiczne obniżanie się wraz z wiekiem stężenia enzymu trawiącego laktozę. Hipolaktazja przeważnie objawia się w okresie dojrzewania lub we wczesnym wieku dorosłym, ale moment jej wystąpienia może być określany już na 5-6 rok życia. W przebiegu hipolaktazji w każdym wieku, dochodzi do zaburzeń trawienia i wchłaniania laktozy.
Hipolaktazja powiązana jest z występowaniem polimorfizmu C/T w pozycji 13910, w promotorze genu LCT. Gen ten koduje laktazę, czyli enzym odpowiedzialny za prawidłowy rozkład laktozy. Tylko genotyp C/C warunkuje nietolerancję laktozy.
Wskazania do wykonania badania genetycznego:
Materiał do badań:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
15 dni roboczych
Niedosłuch to najczęściej występujący defekt narządów zmysłu, który dotyczy aż 10% społeczeństwa. Izolowana głuchota jest chorobą przebiegającą bez dodatkowych zaburzeń, i stanowi nawet 70% wszystkich form uszkodzenia słuchu. Polega ona na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimak. Utrata słuchu następuje już w okresie niemowlęctwa.
Ponad połowa z zaburzeń słuchu uwarunkowana jest genetycznie. Jako najczęstszą przyczynę wrodzonego niedosłuchu można wskazać mutację w genie GJB2, który koduje koneksynę 26. Koneksyna 26 jest białkiem, które bierze udział w tworzeniu jonowych połączeń odpowiadających za przebieg transportu substancji w komórkach ślimaka,niezbędnych dla prawidłowego słyszenia. Badanie dostępne w naszym laboratorium pozwala wykryć najczęstszą z mutacji patogennych w genie GJB2: 35delG, czyli brak G w pozycji 35. Mutacja ta dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.
Wskazania do wykonania badania genetycznego na głuchotę wrodzoną.
Badanie na głuchotę należy wykonać u noworodków, które wykazują odchylenia w prowadzonych na oddziałach noworodkowych badaniach przesiewowych, mierzących otoemisję akustyczną.
Za przeprowadzeniem badania przemawia fakt, że szybkie rozpoznanie głuchoty pozwala na wczesną rehabilitację mowy i przyzwyczajenia do aparatu. Wczesne rozpoznania niedosłuchu i wprowadzenie postępowań rehabilitacyjnych zapobiega nieodwracalnym zmianom i zaburzeniom w rozwoju intelektualnym dziecka.
Materiał do badań:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
15 dni roboczych
Szacuje się, że w Polsce ok. 200 000 osób jest nosicielami mutacji w genie BRCA1. W populacji polskiej najczęściej występują trzy mutacje genu BRCA1: 5382insC, C61G, 4153delA. Zaobserwowano, że ryzyko zachorowania na raka piersi jest uzależnione od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.
Badanie mutacji w genie BRCA 1
pozwala wykryć predyspozycję do wystąpienia choroby nowotworowej. Jeśli mutacja ta występuje u kobiet, ryzyko, że zachorują one na raka piersi wzrasta do prawie 80%, a na raka jajników – do ok. 40%. U nosicielek rak ujawnia się w młodszym niż zwykle wieku, a tempo jego rozrastania się jest znacznie wyższe. Jeśli jednak są one świadome posiadania tej mutacji i podejmują działania profilaktyczne w porozumieniu z lekarzem, ryzyko zachorowania spada z 80 do 10%.
Badania genetyczne mutacji BRCA1
Dostępne w naszym laboratorium badanie genetyczne na mutację BRCA1 pozwala zdiagnozować trzy najczęściej występujące w Polsce mutacje: c.5382insC, c.61C>G i c.4153delA. Wykrycie jednej z nich jest wskazaniem do częstszych badań kontrolnych i wyeliminowania czynników ryzyka, takich jak np. otyłość czy palenie. Informacja o rodzaju mutacji wskazuje też, jakie leki najlepiej sprawdzają się w terapii nowotworu.
Wskazania do wykonania badania genetycznego BRCA1
Badanie to szczególnie polecane jest kobietom z rodzin, w których występuje genetyczne obciążenie podatnością na pojawienie się nowotworów kobiecych, lub których bliskie krewne chorują lub chorowały na raka piersi lub jajnika.
Materiał do badań:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
15 dni roboczych
Celiakia – badanie pozwalające określić predyspozycje genetyczne do wystąpienia choroby trzewnej, związanej z nietolerancją glutenu, białka zawartego między innymi w pszenicy, jęczmieniu, życie i owsie. Badania genetyczne w kierunku nietolerancji na gluten (choroby trzewnej) polegają na oznaczeniu alleli HLA-DQ2 i/ lub HLA- DQ8 (allele II klasy układu HLA). Obecność haplotypu DQ2 i/lub DQ8 stwierdza się u 96% pacjentów chorych na celiakię.
Jednocześnie około 30% populacji ogólnej nie wykazuje objawów choroby, pomimo posiadania haplotypu DQ2/ DQ8.
Materiał do badań:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
do 15 dni roboczych
Zakrzepica, lub inaczej choroba zakrzepowo-zatorowa to trzecia pod względem częstotliwości występowania choroba układu krążenia.
Najczęstszą genetyczną przyczyną zakrzepicy jest mutacja czynnika V Leiden ( 20-60% przypadków zakrzepicy, obecnie jest u 3-7% całej populacji), oraz mutacji czynnika II protrombiny (7% przypadków zakrzepicy, występuje u 1-3% całej populacji). Również polimorfizm genu MTHFR ( występuje u 4-26% ogólnej populacji) znacząco podnoszą ryzyko wystąpienia zakrzepicy.
Wskazania do wykonania pakietu badań na zakrzepicę:
Czynnik V jest białkiem uczestniczącym w kaskadzie procesu krzepnięcia krwi. Mutacja w genie kodującym w/w białko powoduje zwiększenie poziomu krzepliwości krwi co wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych i innych patologii III trymestru ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu).
Badanie zalecane jest w przypadku:
Materiał do badania:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
15 dni roboczych
Protrombina jest białkiem uczestniczącym w kaskadzie procesu krzepnięcia krwi. Mutacja w genie kodującym w/w białko powoduje zwiększenie poziomu krzepliwości krwi co wiąże się z podwyższonym ryzykiem chorób o etiologii zakrzepowo-zatorowej (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Znacząco zwiększa się także ryzyko poronień samoistnych i innych patologii III trymestru ciąży (stan przedrzucawkowy, odklejenie łożyska, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu).
Badanie zalecane jest w przypadku:
Materiał do badania:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
15 dni roboczych
MTHFR jest genem, który koduje reduktazę metylenotetrahydrofolianu – enzymu istotnego dla metabolizmu homocysteiny. Zmniejszenie aktywności tego enzymu może prowadzić do hiperhomocysteinemii – podwyższenia poziomu homocysteiny we krwi.
Genetyczną przyczyną hiperhomocysteinemii jest mutacja C677T w genie MTHFR. W formie homozygotycznej mutacja ta odpowiada za zmniejszenie stabilności i aktywności enzymu MTHFR o 50%. W populacji kaukaskiej, 5-10% ludzi jest homozygotami pod względem zmiany 677C>T. Osoby te mają tendencje do podniesionego poziomu homocysteiny we krwi, zwłaszcza gdy ich dieta jest uboga w foliany. Z tego powodu test na obecność mutacji w genie MTHFR jest bardzo przydatny do identyfikacji genetycznej predyspozycji dla trwałej hiperhomocysteinemii.
Wskazania do wykonania badania na hiperhomocysteinemię:
Materiał do badań:
wymaz z policzka/krew żylna (EDTA)
Czas oczekiwania na wynik:
do 15 dni roboczych
Miło nam poinformować, że wprowadziliśmy do naszej oferty nowe badanie. Jest to określenie płci i/lub diagnostyka aneuploidii chromosomów 13, 18, 21 w materiale po poronieniu. [...]
