Oznaczenie kariotypu polega na określeniu liczby i struktury chromosomów w limfocytach krwi obwodowej osoby badanej. Wykonuje się je w przypadkach występowania zespołu wad wrodzonych bądź występowania cech charakterystycznych dla określonego zespołu chromosomowego. Badanie jest zlecane także w przypadku niepowodzeń rozrodu (dwa lub więcej poronienia samoistne i/lub urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi), brak cech dojrzewania płciowego i pierwotnego lub wtórnego braku miesiączki oraz znacznego niedoboru wzrostu o nieznanej etiologii u kobiet. Jest konieczne w przypadkach występowania w rodzinie strukturalnej aberracji chromosomowej.
MATERIAŁ DO BADAŃ I SPOSÓB TRANSPORTU:
Krew pełna pobrana na heparynę sodową, min. 3ml.
Maksymalny czas transportu krwi to ok.48h od pobrania (paczka z probówką + chłodzik)
CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK:
do 4 tyg.
Oznaczenie kariotypu polega na określeniu liczby i struktury chromosomów w fibroblastach skóry osoby badanej. Jest wykonywane zazwyczaj po otrzymaniu wyniku kariotypu mozaikowego po hodowli limfocytów krwi obwodowej.
MATERIAŁ DO BADAŃ I SPOSÓB TRANSPORTU:
Materiał z biopsji skóry zawieszony w jałowym płynie fizjologicznym, pobrany z zachowaniem zasad aseptyki. Próbka powinna być transportowana w temperaturze pokojowej. Maksymalny czas transportu to 2 doby od pobrania (odpowiednio zabezpieczona paczka z naczyniem).
CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK:
do 6 tyg.
Technika Fluorescencyjnej Hybrydyzacji In Situ (FISH) stanowi połączenie analizy chromosomowej cytogenetycznej i molekularnej. Najczęściej stosowana jest do identyfikacji złożonych translokacji lub nie dających się zidentyfikować cytogenetycznie – addycji chromosomowych nieznanego pochodzenia. Jest metodą z wyboru do identyfikacji niektórych mikrodelecji.
MATERIAŁ DO BADAŃ I SPOSÓB TRANSPORTU:
Krew pełna pobrana na heparynę sodową, min. 3ml.
Maksymalny czas transportu krwi to ok.48h od pobrania (paczka z probówką + chłodzik)
CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK:
do 4 tyg.
Metoda FISH ma zastosowanie w przypadkach identyfikacji swoistych translokacji chromosomowych w komórach szpiku wielu rodzajów białaczek.
MATERIAŁ DO BADAŃ I SPOSÓB TRANSPORTU:
preparat mikroskopowy z rozmazem szpiku kostnego.
CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK:
do 2 tyg.
Aplikacja techniki FISH jest przydatna do określenia ryzyka występowania aneuploidii chromosomów 13,18, 21, X i Y u dawców nasienia, mężczyzn – nosicieli zrównoważonych translokacji chromosomowych oraz mężczyzn cierpiących na chorobę nowotworową, poddawanych radioterapii i/lub chemioterapii.
MATERIAŁ DO BADAŃ I SPOSÓB TRANSPORTU:
Próbka nasienia oddana do jałowe go pojemnika. Badanie powinno być przeprowadzane po 5 dniach wstrzemięźliwości płciowej. Materiał powinien dotrzeć do Laboratorium max. 24h po oddaniu.
CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK:
do 5 tyg.
Test UroVysion oparty jest na technice FISH pozwala na wykrycie aneuploidii chromosomów: 3, 7, 17 oraz delecji bądź polisomii fragmentu 9p21. Test wykonywany jest w jądrach interfazowych komórek osadu moczu. Test UroVysion charakteryzuje się ok. 95% swoistością, wyższą czułością niż badanie cytologiczne komórek osadu moczu i pozwala na wykrycie 100% guzów inwazyjnych pęcherza moczowego.
MATERIAŁ DO BADAŃ I SPOSÓB TRANSPORTU:
Mocz w ilości ok. 500ml pobrany do jałowego pojemnika, najlepiej utrwalony przy pomocy Carbowaxu. Materiał powinien być dostarczony do Laboratorium najlepiej w ciągu 24h od pobrania.
CZAS OCZEKIWANIA NA WYNIK:
do 5 tyg.
Skontaktuj się z nami: 579 189 761
